新生儿疾病筛查
新生儿因为身体的抵抗力不行，很容易出现各种疾病，但有些疾病是隐形的，就是现在看不出来，但以后看出来就比较难治疗了，所以要进行疾病筛查，接下来我们说下新生儿疾病筛查吧。 新生儿疾病筛查有几项 新生儿虽然已经平安出生，但不代表身体是健康的，此时需要做疾病筛查，那么新生儿疾病筛查有几项呢？ 新生儿出生三天以后要做新生儿的筛查，筛查一共有三个档次可以选择，一个是苯丙酮尿症，属于罕见病，和甲状腺功能减低，另一个是肾上腺皮质醇增生症，最后一个是加质谱串联所有的遗传代谢疾病。还有听力筛查。每个地方对新生儿筛查的具体内容规定是不一样的，可以直接问医生，并且告诉医生想做的筛查项目，如果收到复查的通知，第一时间就要带孩子到当地比较权威的正规医院。 新生儿疾病筛查都是筛查一些重大的疾病，是通过抽取新生儿的血液做血液检查分析。而且在抽血之前一定要空腹，不能在刚吃完奶以后，这样检测出来的结果没有那么准确。检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症这些等等，还会检查一些其他的。看看新生儿是否有一些遗传性的疾病。 新生儿疾病筛查多久出结果 新生儿疾病筛查不是马上就能出结果的，通常需要等待，那么新生儿疾病筛查多久出结果呢？ 新生儿疾病筛查一般都需要七天时间，需要根据医院本周一采血下周一或周一后出结果，如果医院不放假的情况下，结果会及时出来，如果本市开通网上查询结果，可从网上查询结果，这样时间会更快，所以不必担心，如果没有开通网上查询结果，需要七天或七天后查询结果。可以再去医院查询。 新生儿筛查中的新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍，线粒体代谢异常等，新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍，线粒体代谢异常等，就是常见的氨基酸病和代谢循环障碍。建议这个有不少方面的，有的是身高和体重，还有各个器官的发育正常情况，是有必要检查的。 新生儿疾病筛查的目的 新生儿疾病筛查对新生儿的意义是非常大的，具体来说新生儿疾病筛查的目的是什么呢？ 新生儿疾病筛查用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，那么对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前，或表现 轻微时的病症，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。 现在疾病筛查主要针对一些先天性、遗传性代谢性疾病，这些疾病有一定的发病率，但是如果及早发现、及早治疗对宝宝以后的生活质量影响不大。如果没有及时的干预有可能会影响他的整个的生长发育、智力发育，还有一些重要脏器的功能。所以每个新生儿都是建议常规的做疾病筛查的。 新生儿疾病筛查tsh结果偏高怎么办 新生儿疾病筛查tsh结果偏高是不正常的结果，那么新生儿疾病筛查tsh结果偏高怎么办呢？ TSH可能受母亲激素水平的影响，会偏高，但不排除甲状腺功能低下的可能，最好及时就诊，完善甲状腺功能检查，明确病情，避免漏诊。建议去医院儿科抽血复查甲状腺全套，如果TSH高，T4降低明显基本结合临床症状可以确诊，否则就不能诊断此疾病。 新生儿甲状腺功能筛查TSH值偏高，怀疑先天性甲状腺功能低下，需要抽血复查。新生儿疾病筛查tsh结果偏高的话，目前在生后进行新生儿足底血筛查即可以早期诊断，一旦确诊后要立即给予甲状腺素替代治疗，正规早期应用优甲乐等药物后，多数不会影响体格和智力发育。进行正规治疗后要定期进行随访，1岁以内2-3个月复查一次，1-3岁3-4个月复查一次。
新生儿疾病筛查结果
「导读」 新生儿疾病筛查是指对每个新生婴儿通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的疾病诊断。有些妈妈认为在家庭中一向没有先天性遗传病史的宝宝就不需要进行筛查，其实是错误的。因为没有这些疾病的家族史的宝宝也有可能患有这些遗传缺陷。 新生儿疾病筛查结果是什么 新生儿疾病筛查是指对每个新生婴儿通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的疾病诊断。 随着现代医学的发展和治疗技术的提高，新生婴儿的死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。根据调查显示，每一百个新生儿就有4到6个有先天缺陷，这些缺陷有些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，有些则是受到遗传及环境影响。。 很多先天性代谢性疾病早期的时候症状不是很明显，可是一旦发病就会危及生命，或者会造成智力或机体永久性的损伤，会给家庭以及社会带来很大的幅度那。所以新生儿疾病筛查能够帮有先天缺陷婴儿获得及时的治疗和有效的控制。而新生儿疾病筛查结果一般是筛选完之后出的，结果会显示宝宝有无这些疾病。 新生儿疾病筛查结果查询 至于新生儿疾病筛查结果的查询方法，基本上是这样的。首先在医院做采完血样之后医生会给出一个新生儿疾病筛查查询卡，卡上有一个网站就是查询结果网站，条码和数字是查询时候的需要输入的。需要注意的是每个地方的查询网站都不一定一样，所以查询的时候要根据新生儿疾病筛查查询卡的网站查询。 登录了新生儿疾病筛查查询卡的网站之后，就可以输入新生儿疾病筛查查询卡上的数字编码和宝宝的出生日期（按阳历算的）最后点击「查询」如果查询结果显示宝宝没有问题就没有问题。但是如果项目结论为“召回复查”，说明宝宝在初次筛查中表现异常，需要带宝宝回到原采血医院重新采血复查相应项目；若项目结论为召回确诊，说明您的婴儿患有相应疾病的可能性很大，一般情况下医院会主动联系你的，或者你也可以联系宝宝出生时的医院给宝宝做一全身检查，以确保宝宝的健康。 新生儿疾病筛查流程 新生儿疾病筛查的过程其实很简单，就是采集一下宝宝的血样就可以了。但是新生儿疾病筛查流程就比较多，需要妈妈们注意。包括： 1、妈妈在生完宝宝之后，分娩医院就会发放《新生儿疾病筛查须知》给妈妈，并且并将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，获得监护人同一之后，监护人就要在《新生儿疾病知情同意书》上签字，然后医院就会对宝宝进行采血。 2、宝宝出生72小时充分哺乳后医院进行规范采血。各接生机构在规定时间内将血样送交县妇幼保健院，县妇幼保健院负责按照新生儿疾病筛查流程规范运行。 3、实验室检测：市新生儿疾病筛查中心实验室在接到标本后2个工作日内进行检测。在5个工作日内出具筛查报告并且发放结果，妈妈们查询结果。 4、实验室对可以报告单进行通知监护人并让其在七天你带宝宝进一步进行确诊。 5、确诊、治疗与随访：市新生儿疾病筛查中心对召回可疑阳性者进行复查，并按规定进行疾病诊断和鉴别诊断，在7-10个工作日内出具诊断报告，同时为患儿建立治疗档案， 进入治疗与随访程序。 新生儿疾病筛查项目 新生儿疾病筛查项目主要有以下三个： 1、先天性甲状腺功能低下 先天性甲状腺功能低下出现的原因是甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。如果早期发现先天性甲状腺功能低下，尽早补充甲状腺激素，就能避免脑发育落后。 2、苯丙酮尿症 是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（基酸）不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成的智力障碍。如果早期发现，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙氦酸的摄入量，服用特制的专用奶粉至10多岁，即可以治疗。 3、听力缺失 听力对孩子的影响很大，直接影响语言和智力发育，进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响，如果早期发现，可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。 新生儿疾病筛查的好处 新生儿疾病筛查对于家庭以及社会的影响都是很重要的。新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查就可以及时发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长，也可以减轻家庭因为新生儿患病带来的负担。如果没有这项检查，新生儿的先天缺陷将会给宝宝带来疾病，影响家庭。新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。另外，我国的《母婴保健法》明确指出医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，有些地区还要开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传疾病比较少见，但是一旦发病将会严重影响身体健康，严重的话会导致死亡。所以新生儿疾病筛查是很有必要的。 有些妈妈认为在家庭中一向没有先天性遗传病史的宝宝就不需要进行筛查，其实是错误的。因为没有这些疾病的家族史的宝宝也有可能患有这些遗传缺陷。
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